Met de WES-techniek kunnen genetici een oorzaak van een onverklaarde aandoening vinden, maar ook aanleg voor ziektes die zich misschien later openbaren. In dit onderzoeksproject is uitgezocht wat ouders helpt bij hun afweging of zij deze test willen voor hun jonge kind.

Ze melden zich regelmatig in de spreekkamer van klinisch geneticus Nine Knoers: ouders van een kind met een onbegrepen aandoening. Vaak gaat het om een verstandelijke beperking, meervoudige aangeboren afwijkingen of een combinatie van de twee. Wanneer de kinderarts op basis van de verschijnselen nog geen specifieke diagnose heeft kunnen stellen, verwijst die door naar de klinisch geneticus. ‘Als we een vermoeden hebben in welke richting we het moeten zoeken, kiezen we vaak voor gerichte genetische diagnostiek’, zegt Knoers. ‘Als we dat niet hebben, komt WES in beeld.’

Methode met bijvangst

WES staat voor Whole Exome Sequencing. Deze methode brengt alle genen van het DNA in kaart om de oorzaak van een onverklaarde aandoening op te sporen. In totaal kunnen 21.000 genen bekeken worden. Daardoor levert WES veel vaker een diagnose op dan andere technieken. Maar soms levert het ook ‘bijvangst’ op: genetische afwijkingen die duiden op de kans op een andere aandoening die zich pas op latere leeftijd eventueel zal openbaren – bijvoorbeeld borstkanker. Die bijvangst werpt belangrijke ethische vragen op. Wil je het als ouder weten als er genetische afwijkingen gevonden worden waar je niet naar op zoek was? Of wil je het alleen weten als het afwijkingen betreft die wijzen op aandoeningen waar iets aan te doen is als je er vroeg bij bent? En mag je dat als ouder wel beslissen voor je kind? Of gaat het recht van het kind op een open toekomst voor, zodat hij of zij later zelf kan beslissen over een test, als hij of zij volwassen en wilsbekwaam is?

Perspectieven aanreiken

Dergelijke vragen stonden centraal in een ethisch onderzoeksproject onder leiding van kinderarts Marieke van Summeren van het Wilhelmina Kinderziekenhuis en Ineke Bolt van de Universiteit Utrecht. Van Summeren: ‘Het doel is de praktijk rond de nieuwe techniek te helpen vormgeven. Niet om vanuit de ethiek voor te schrijven hoe het moet, maar om perspectieven aan te reiken die ouders en professionals verder brengen.’

Ingewikkelde keuzes

Knoers, die het onderzoek mede begeleidde, licht toe hoe het voortkwam uit de praktijk: ‘UMC’s in Nederland gaan verschillend om met WES. In het ene UMC kun je er alleen voor kiezen als je alle uitslagen wilt krijgen, inclusief de bijvangst. In het andere moet je – soms behoorlijk ingewikkelde – keuzes maken over wat je wel of niet wilt horen. Wij wilden toetsen waar ouders het beste mee uit de voeten kunnen.’

Hoe ouders erover denken

Promovenda Candice Cornelis interviewde ouders die de keus voor WES voorgelegd hadden gekregen over hun ervaringen. ‘Zij gaven ons inzicht in hun overwegingen om wel of niet voor WES te kiezen en om wel of niet toevalsbevindingen te willen weten’, zegt Cornelis. ‘Ze vertelden ook hoe zij achteraf terugkeken op hun beslissing.’ Verwachtingen van ouders bleken een belangrijke rol te spelen, vertelt Van Summeren. Soms liepen de verwachtingen ten aanzien van de ontwikkeling van hun kind en verwachtingen ten aanzien van de test door elkaar. ‘Maar we ontdekten ook dat hun situatie – bijvoorbeeld hoe ver ze zijn in het verwerkingsproces van de ontwikkeling van hun kind – heel bepalend is voor hoe ze aankijken tegen WES.’ 

‘Counseling moet wat ons betreft niet meer gaan over het nut van de diagnose, maar over de vraag of de verwachting van de ouders klopt’

De gesprekken gaven ook aan dat het nut van een diagnose niet onbetwist is. ‘Als dokter wil ik een diagnose’, zegt Van Summeren, ‘daar ben ik op getraind. Maar het gaat niet om mij, het gaat om de kinderen en de ouders.’ Knoers’ ervaring is dat de meeste ouders voor WES kiezen omdat een diagnose voordelen biedt: ‘Praktisch, omdat die het bijvoorbeeld makkelijker maakt om een indicatie te krijgen voor zorgvoorzieningen. En emotioneel: de conclusie dat een afwijking genetisch is, geeft met name gemoedsrust aan moeders die vrezen dat er tijdens de zwangerschap iets fout is gegaan en dat de toestand van hun kind hun schuld is.’ Toch bleken de ouders in het onderzoek hier heel verschillend over te denken. Cornelis: ‘Een ouderpaar vertelde bijvoorbeeld dat het had afgezien van WES omdat de uitslag voor hun kind geen verschil van leven of dood zou maken. Een diagnose had voor hen geen meerwaarde.’

Direct naar de praktijk

De resultaten uit het onderzoek zijn direct vertaald naar de praktijk. Met name op het gebied van de counseling, het informatiemateriaal en het toestemmingsformulier hebben de onderzoekers grote en kleine aanbevelingen voor verbetering gedaan. Van Summeren: ‘Counseling moet wat ons betreft niet meer gaan over het nut van de diagnose, maar over of de verwachting van de ouders klopt. Of zij geen irreële hoop koesteren. Het doel moet zijn dat zij op een geïnformeerde manier toestemming geven voor WES, of er geïnformeerd van afzien.’ Maar de tijd in de spreekkamer is beperkt, terwijl WES verstrekkende gevolgen kan hebben, onderstreept Cornelis. ‘Nu kijken we daarom hoe we ouders al kunnen helpen nadenken vóór het consult.’

Testuitslagen bewaren

Naast resultaten die direct in de praktijk kunnen worden meegenomen, heeft het onderzoek ook een basis opgeleverd om verder na te denken over beleidskwesties. ‘Ziekenhuizen zijn bijvoorbeeld verplicht complete testuitslagen te bewaren’, noemt Cornelis, ‘ook als de ouders hebben aangegeven bijvangst niet te willen weten. Hoe ga je daar dan verantwoord mee om, nu en later? Ook aan het antwoord op die vraag willen we bijdragen.’


Auteur: Irene Geerts
Illustratie: Dik Klut

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website