Ga direct naar de inhoud Ga direct naar het hoofdmenu Ga direct naar het zoekveld
 
Catalogus wijst weg naar expertise in zeldzame ziekten

Betere zorg voor weesziekten

Bij ernstige ziekten die zelden voorkomen, is het noodzakelijk de beschikbare kennis te bundelen. Een netwerk van expertisecentra moet de zorg aan mensen met ‘weesziekten’ verbeteren. Dankzij een catalogus is voortaan snel te zien waar een patiënt het beste terechtkan.

Johan Bakker (56) is een van de pakweg 100 mensen in Nederland met de ziekte van Pompe. Deze erfelijke spierziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van een enzym dat helpt suikers in de spieren af te breken. Toen hij begin 20 was, kreeg hij zijn eerste klachten. Het duurde jaren voordat zijn behandelend specialist de diagnose stelde. ‘Hij noemde een Latijnse naam die ik meteen weer kwijt was, kon me niet vertellen of er een behandeling voor was en verwees me ook niet door.’ 

Spierschade

Dertien jaar later raakte Bakker achter het stuur buiten westen en reed van de snelweg af. Bij binnenkomst in het ziekenhuis meldde hij dat hij de ziekte van Pompe had. Toch legde het behandelteam de link pas 8 maanden later, toen de fysiotherapeut op Bakkers ademhaling wees. De specialist bij het ademhalingscentrum waarnaar hij werd verwezen, had toevallig ervaring met enkele Pompe-patiënten. Hij kon Bakker uitleggen dat problemen met de ademhaling bij zijn ziekte horen en dat de blackouts daardoor kwamen. Alle jaren voor de verwijzing waren voor hem verloren tijd, zegt Bakker. Daardoor liep hij onnodig spierschade op. Want hoe minder hij vooruit te branden was, des te fanatieker hij trainde. Precies verkeerd, weet hij inmiddels.

Netwerk expertisecentra

Bakkers ervaring illustreert het belangrijkste knelpunt in de zorg voor mensen met een zeldzame ziekte: gebrek aan kennis en deskundigheid. Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ), opgesteld door de klankbordgroep NPZZ van ZonMw, moet dit ondervangen. Het voorziet onder meer in de vorming van een netwerk van expertisecentra. Minister Schippers heeft de verantwoordelijkheid daarvoor bij de universitair medische centra (umc’s) gelegd. Concentratie van kennis en kunde is een voorwaarde voor betere zorg aan mensen met weesziekten, zegt bestuursvoorzitter van het UMC Utrecht en kinderarts Jan Kimpen. Als bestuurslid van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) is hij betrokken bij de uitvoering van het Nationaal Plan.

Versnippering van kennis

Het gaat bij zeldzame ziekten wereldwijd om 5000 tot 8000 ernstige, complexe aandoeningen die zich voordoen bij minder dan één op 2000 mensen. Sommige weesziekten komen in Nederland maar bij 5 patiënten voor, vertelt Kimpen. Versnippering van zorg en kennis leidt dan onherroepelijk tot verlies van expertise, tot soms zinloze behandelingen en extra hoge kosten. Ook voor onderzoek is concentratie nodig. Daarom is in Europees verband besloten expertisecentra in te richten.

Voor patiënten is het zuur dat er in Nederland niet altijd een expert is

Voor ziektebeelden met heel weinig patiënten is een apart expertisecentrum per land niet altijd haalbaar. Kimpen noemt als voorbeeld de ziekte van Hurler, een zeldzame stapelingsziekte van een afbraakstof in het lichaam. In heel Europa zijn er misschien 100 tot 150 patiënten met deze aandoening die voor de aangewezen behandeling met stamceltransplantatie in aanmerking komen. Het UMC Utrecht is hiervoor het expertisecentrum. ‘Hier worden de data van patiënten opgeslagen, hier wordt gepubliceerd, zodat de nieuwe gegevens breed beschikbaar zijn en in heel Europa dezelfde protocollen worden gebruikt. Maar patiënten hoeven hier niet per se getransplanteerd te worden.’

Voor de betreffende patiëntenverenigingen is het natuurlijk zuur dat er in Nederland niet altijd een expert is. Dat weet Kimpen door de gesprekken die hij met de ouders van zieke kinderen voert. Maar met 5000 ziektes en een land van 16 miljoen inwoners en 8 umc’s kan het haast niet anders.

Titanenwerk

De presentatie van het Nationaal Plan in oktober 2013 kwam enkele maanden vóór de afronding van een catalogus waarin per zeldzame ziekte staat waar welke expertise in Nederland aanwezig is. De samenstelling was een titanenwerk, waaraan de NFU drie jaar heeft besteed. Maar het resultaat is ernaar. Artsen kunnen binnenkort in de Weesziekte adreswijzer op de NFU-site gemakkelijk opzoeken naar welke expertisecentrum ze een patiënt kunnen verwijzen. Patiënten kunnen dat ook zelf nagaan. Als volgende stap worden de centra in de catalogus getoetst aan de Europese criteria, bijvoorbeeld over de volledigheid van een multidisciplinair team en continuïteit van expertise, zorg en onderzoek. Het up to date houden blijft ook daarna voortdurend nodig, verwacht Kimpen, omdat de gegevens zullen blijven veranderen.

Weinig last meer

Als Bakker die catalogus had kunnen inzien toen hij zijn diagnose kreeg, had hij snel zijn weg gevonden naar de Pompe-experts bij het Erasmus Medisch Centrum, denkt hij. Hij heeft nu al tien jaar weinig last meer van zijn ziekte. Eenmaal per twee weken krijgt hij thuis een infuus met het medicijn dat onderzoekers van het Erasmus MC hebben ontwikkeld. Hij werkt voltijds als projectdirecteur bij het Waterschap Rivierenland. Regelmatig laat hij zich bij het Erasmus MC testen op spierkracht en uithoudingsvermogen, om data te leveren voor de wetenschap. Op afroep is hij beschikbaar voor gesprekken met beleidsmakers. ‘Ik geef de ziekte een gezicht. Dat blijkt essentieel te zijn.’

Tekst: Veronique Huijbregts
Illustratie: Nationaal Programma Zeldzame Ziekten