Onderzoekers van het Erasmus MC in Rotterdam hebben een nieuwe test ontwikkeld om het onderliggende mechanisme van common variable immune deficiency (CVID) te kunnen bestuderen. Patiënten met deze afweerstoornis maken niet voldoende antistoffen aan waardoor ze vaak ziek zijn.

CVID is een zeldzame ziekte. Naar schatting komt de aandoening bij 1 op de 25.000 tot 50.000 mensen voor. Hun lichaam maakt onvoldoende antistoffen aan, waardoor het afweersysteem ongewenste bacteriën en virussen niet adequaat kan opruimen. De patiënten kampen regelmatig met infecties aan bijvoorbeeld keel, neus, oren, longen en darmen. Bovendien hebben ze een vergroot risico op het krijgen van auto-immuunziekten. Afhankelijk van de klachten geeft de arts ze antibiotica, afweerstoffen of middelen die juist de afweer onderdrukken.

B-cellen

Een therapie die het onderliggende ziekteproces aanpakt, bestaat echter nog niet omdat de oorzaak onbekend is. Onderzoekers van het Erasmus MC proberen deze oorzaak nu te achterhalen. Bekend is dat zogenaamde B-cellen de antistoffen maken. Elke B-cel heeft een unieke B-cel-receptor gericht op één soort bacterie of één soort virus. Pas als die receptor zo’n micro-organisme herkent, gaan de B-cellen antistoffen maken. Maar voordat die productie op gang komt, ondergaan de B-cellen twee onafhankelijke ontwikkelingsstappen. Bij de eerste, in het beenmerg, verandert het DNA van de B-cel zodat de B-cel-receptor gevormd kan worden. Tijdens de volgende stap, in het kiemcentrum in de lymfeklier, verandert de B-cel-receptor dusdanig dat die het virus of de bacterie nog beter herkent. 

Ontsporing in kiemcentrum

Om de twee processtappen beter te kunnen begrijpen, hebben de Rotterdamse onderzoekers een nieuwe test ontwikkeld die via bloed van CVID-patiënten en gezonde controlepersonen kan aantonen wat er bij patiënten misgaat. Hierbij wordt gekeken of de B-cel-receptoren na de eerste of beide ontwikkelingsstappen er anders uitzien bij CVID-patiënten. Tevens maakten zij een via het internet vrij toegankelijk hulpmiddel – de ARGalaxy – dat de B-cel-receptoren automatisch analyseert. Uit hun onderzoek blijkt dat de ontwikkeling van de B-cellen in het kiemcentrum bij CVID-patiënten vaak niet goed verloopt. De Rotterdamse wetenschappers willen nu weten wat daar precies misgaat. Hierbij gaan ze met verschillende technieken de B-cellen tijdens de ontwikkelingsfase in het kiemcentrum bestuderen.


Project: The role of V(D)J recombination in CVID development 
Projectleider: Pauline van Schouwenburg, Erasmus MC
Programma: Veni, projectnummer 91616058
 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website