Omdat er geen standaardwerkwijze is voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata, zijn deze niet goed vergelijkbaar. Aan de hand van gesprekken met het veld identificeerden onderzoekers van Amsterdam UMC en UMCG hiaten in het datamanagement en deden zij aanbevelingen. Uiteindelijk doel: de patiënt laten profiteren van data-analyse.

Steeds meer patiënten met kanker of een zeldzame ziekte worden onderzocht op afwijkingen in hun DNA (‘sequencen’). Momenteel is er geen standaardwerkwijze voor het verzamelen en interpreteren van deze genetisch profielen, waardoor genoomdata onderling niet goed vergelijkbaar zijn. De patiënt profiteert daardoor nog onvoldoende van de voordelen van DNA-analyse. 

Interviews

Onderzoekers van Amsterdam UMC-locatie VUmc, UMCG en Lygature zochten in een werkgroep datamanagement van het ZonMw-programma Personalised Medicine uit welke standaarden momenteel in gebruik zijn voor onderzoek van DNA-afwijkingen en genoomdata. Ook brachten ze de obstakels in kaart. De onderzoekers interviewden professionals uit verschillende beroepsgroepen, zoals artsen, laboratoriummedewerkers, pathologen, klinisch genetici, bio-informatici en wetenschappers. Met de brede opzet van de interviews hoopten de onderzoekers alvast draagvlak te creëren voor harmonisatie en standaardisering van genoomdata.

Hiaten

De werkgroep kwam in totaal uit op 128 hiaten, die hij prioriteerde en van aanbevelingen voorzag. Iets minder dan de helft van de hiaten gaat over ethische en juridische aspecten rond informed consent, voorlichting en educatie. Een van de geconstateerde hiaten is de situatie waarin patiënten vooraf geen toestemming geven voor hergebruik van hun genoomdata. Een ander voorbeeld is dat de informatievoorziening voor gedeelde besluitvorming door arts en patiënt niet standaard op orde is. 

Werkwijzer in de maak

Op basis hiervan gaat in een vervolgproject een nationaal consortium met deelnemers uit uiteenlopende disciplines een werkwijzer voor datamanagement maken. Deze werkwijzer moet analyses met behulp van bijvoorbeeld kunstmatige intelligentie mogelijk maken. De onderzoekers hopen hiermee de ontwikkeling van personalised medicine dichterbij te brengen. Denk daarbij aan de mogelijkheid om beter rekening te houden met erfelijke verschillen in reactie op medicijnen, of een tijdige diagnose van zeldzame aandoeningen.


Project: Inventariseren van de beschikbaarheid en omschrijven van hiaten op het gebied van metadatastandaarden voor genome sequencing-processen en -data
Projectleider: Jeroen Beliën, Amsterdam UMC-locatie VUmc, afdeling pathologie
Programma: Personalised Medicine, projectnummer 80-84600-98-3003
 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website