Onderzoekers van het Erasmus MC brachten in kaart wat er gebeurt bij patiënten met een defecte receptor voor schildklierhormoon. Daardoor is een vroegere diagnose mogelijk. Ook onderzochten ze de effecten van een behandeling met schildklierhormoontabletten.

Het schildklierhormoon is essentieel voor een normale ontwikkeling. Het speelt een rol bij de stofwisseling en stimuleert de lichaamsgroei. De werking van het schildklierhormoon wordt bepaald door de binding aan een receptor. Er zijn twee vormen van deze receptor, een alfa en een bèta, die verschillende functies in het lichaam beïnvloeden. Onderzoekers van het Erasmus MC en onderzoekers uit Cambridge ontdekten recentelijk een nieuw ziektebeeld, waarbij de alfa-vorm van deze receptor niet goed functioneert. Dat uit zich bij patiënten onder andere in groeivertraging en een ontwikkelingsachterstand. 

Moleculaire mechanismen

Reden voor een projectteam onder leiding van Robin Peeters om nader onderzoek te doen naar dit ziektebeeld. Hoe is de nieuwe groep patiënten met een defecte receptor voor schildklierhormoon te identificeren en wat zijn de moleculaire mechanismen daarachter? Bij het screenen van patiëntengroepen werden patiënten geïdentificeerd met een groeivertraging en ontwikkelingsachterstand die waren veroorzaakt door een defecte alfa-receptor. De mechanismen die daaraan ten grondslag liggen werden bestudeerd en gedeeltelijk ontrafeld. Daarbij bleek dat bepaalde, door schildklierhormoon gereguleerde eiwitten in veel kleinere hoeveelheden werden geproduceerd in de cellen met een defecte alfa-receptor.  

Grote verschillen

De onderzoekers zagen de ernst van het defect in een laboratoriumsituatie duidelijk terug in de symptomen van de patiënt. Zo bleek er een groot verschil tussen patiënten bij wie sprake was van een gemuteerde receptor die minder gevoelig was voor schildklierhormoon en patiënten wiens receptor helemaal niet kon binden aan het hormoon. 

Vroege diagnose

Ook de effecten van een behandeling met extra schildklierhormoon werden onderzocht. Behandeling van patiënten op jonge leeftijd leidt tot een verbetering van hun geestelijke en hun fysieke ontwikkeling. Zowel de groeivertraging als de ontwikkelingsachterstand bleken af te nemen. Hoe eerder de behandeling met schildklierhormoontabletten start, hoe effectiever. Daarom is een vroege diagnose van belang.


Project:  Molecular mechanisms and clinical phenotype of T3 receptor alpha mutations
Projectleider: Robin Peeters, Erasmus MC, afdeling interne geneeskunde
Programma: TOP subsidies, projectnummer 91212044.

Naar boven
Direct naar: NavigatieDirect naar: InhoudDirect naar: Onderkant website