Ga direct naar de inhoud Ga direct naar het hoofdmenu Ga direct naar het zoekveld
 

Whole exome sequencing (WES) in de kindergeneeskundige praktijk

WES geeft als nieuwe vorm van genetisch onderzoek mogelijkheden voor het vinden van een verklaring voor ziekten waarvan de oorzaak onbekend maar waarschijnlijk van genetische aard is. Vaak levert dergelijk onderzoek ook nevenbevindingen op. Bij gebruik van WES bij kinderen betekent dit dat niet de patiënt, maar de ouders een beslissing nemen over het wel of niet geïnformeerd worden over deze bijvangst.

Keuzevrijheid en goede informatie

Van Summeren laat zien dat ouders de keuzevrijheid om wel of niet geïnformeerd te worden over bijvangst waarderen, zodat zij vanuit hun persoonlijke overtuigingen en opvattingen een keuze kunnen maken. Om tot een goede afweging te komen voor zichzelf en hun kind, hebben ouders behoefte aan individuele ondersteuning en context-specifieke informatie om zo de consequenties van verschillende keuzes beter te kunnen overzien. Ervaringsverhalen van anderen en meer inzicht in de morele argumentatie van het terugkoppelbeleid spelen hierin een belangrijke rol.

Implicaties voor de praktijk

Een dialogisch model lijkt het meest geschikt voor toepassing van WES in de kindergeneeskundepraktijk. Dit model biedt ruimte voor maatwerk en het ondersteunen van ouders in de ingewikkelde afwegingen waar zij voor zichzelf en hun kind voor staan. Reële verwachtingen vooraf van wat men wel of niet te weten komt door middel van WES, dragen bovendien in belangrijke mate bij aan tevredenheid over de uitslag.

Projectleider: Dr. M.J.H. van Summeren MD PhD